O dia 28 de fevereiro é considerado o Dia Mundial das Doenças Raras – enfermidades que atingem até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), estima-se que existam mais de 5 mil doenças raras identificadas. O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) é referência para o tratamento de crianças com doenças raras e complexas, incluindo o câncer infantil, a distrofia muscular espinhal (AME) e a fibrose cística, cumprindo um papel fundamental no diagnóstico preciso e no tratamento especializado de milhares de crianças.
Integrante da rede pública de Saúde do Distrito Federal, o Hospital preza pelo diagnóstico mais precoce possível das crianças acometidas por doenças raras, de modo a garantir bons prognósticos e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Em casos de síndrome da imunodeficiência combinada grave (Scid, na sigla em inglês), AME e fibrose cística, por exemplo, a suspeita inicial surge pouco depois do nascimento, por meio da Triagem Neonatal feita pelo Hospital de Apoio, e a criança é rapidamente encaminhada ao HCB. Já no caso de algumas doenças gastrointestinais (como a atresia biliar e as colestases familiares) e neuromusculares (como a distrofia de Duchenne), é preciso que tanto os pais quanto os pediatras estejam atentos a sinais de alerta.
Conheça alguns exemplos de doenças raras que são encaminhadas ao HCB:
Alerta amarelo para o diagnóstico precoce
Quando os bebês nascem, é comum observar uma coloração amarelada na pele – a icterícia. Existem casos, porém, em que esse quadro vai além dos primeiros 14 dias de vida, levantando suspeitas de uma possível diminuição do fluxo biliar (processo chamado de colestase). Essa redução do fluxo prejudica a absorção de gordura e das vitaminas A, D, E e K, levando a complicações como raquitismo, hemorragias e até algumas neuropatias.
Segundo a diretora clínica e gastroenterologista do HCB, Elisa de Carvalho, é frequente que esse quadro seja causado por uma doença rara chamada atresia biliar. “Ela é responsável, em média, por 25% de todas as crianças com colestase; vai ocorrendo uma obstrução da via biliar: isso é a atresia. Comumente a criança está ganhando peso e com uma icterícia leve, mas que é negligenciada. As fezes também são brancas, um sinal que nem sempre é valorizado”, explica Carvalho. No caso das colestases familiares, há um sintoma característico. “O que chama atenção é uma coceira desproporcional à intensidade da icterícia”, afirma a diretora clínica.
Alguns pacientes com atresia biliar precisam passar por transplante de fígado, mas um procedimento cirúrgico pode ser feito para evitar essa necessidade. “Existe a chamada cirurgia de Kasai, que pode ser efetiva em levar a cura para algumas crianças – mas, mesmo quando não leva à cura, ela pode adiar o transplante hepático, o que é benéfico. Ela trouxe uma esperança de vida para o que era considerado incurável, mas a criança tem que ser operada, idealmente, até os 30 dias de vida, ou no máximo até os dois meses”, especifica a especialista.
Para garantir o diagnóstico precoce, o HCB conta com a campanha do Alerta Amarelo, que tenta conscientizar os pais sobre os sintomas da atresia biliar e das colestases. “Se as fezes estiverem esbranquiçadas e se a duração dessa icterícia for maior de 14 dias, essa criança tem que ser examinada e tem que colher sangue para hemograma, reticulócitos e bilirrubinas. Essa campanha propicia o diagnóstico precoce e influencia tanto na sobrevida quanto na qualidade de vida de muitas crianças”, diz Elisa de Carvalho.
Acompanhamento multidisciplinar para doenças neuromusculares
O Hospital da Criança de Brasília oferece tratamento multidisciplinar a doenças raras como distrofia de Duchenne, que afeta a integridade do músculo | Foto: Sandro Araújo/Agência Saúde-DF
Na neurologia, as doenças raras se manifestam como doenças neuromusculares, afetando o sistema nervoso periférico (nervos, músculos e o encontro dessas duas estruturas). As mais expressivas são a atrofia muscular espinhal (AME) e a distrofia de Duchenne, que correspondem a cerca de 50% dos pacientes atendidos pela especialidade no HCB.
A distrofia de Duchenne se caracteriza pela falta da proteína distrofina, que mantém a integridade do músculo. A neurologista Janaína Monteiro explica: “Aos poucos, a criança vai desenvolvendo uma fraqueza de membro inferior, chegando ao ponto de ter comprometimento da marcha (parar de andar). Depois, vai comprometer funções de membro superior e, por fim, respiratórias. Lembrando que é uma doença que afeta, também, a musculatura cardíaca”.
Uma vez diagnosticados, os pacientes com distrofia de Duchenne encontram, no HCB, o tratamento multidisciplinar de que precisam para ter as várias necessidades da família atendidas. “É uma criança que será acompanhada pelas equipes de Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Psicologia, Fonoaudiologia, Nutrição, Pneumologia, Cardiologia e Neurologia”, lista Janaína Monteiro.
O atendimento multidisciplinar também é adotado para as crianças com AME – doença genética que afeta o neurônio da medula espinhal e, assim como a distrofia de Duchenne, desencadeia um processo degenerativo e progressivo. “Hoje, ela está na Triagem Neonatal, então você consegue dar o diagnóstico e atender o paciente antes de uma evolução mais grave da doença. Essa evolução é variável: no modo mais grave, é uma criança que não vai sentar; no modo mais leve, ela vai andar, mas perde essa função ao longo do tempo”, explica Monteiro.
A neurologista explica que as duas doenças têm chance de óbito precoce, por isso a importância de iniciar o acompanhamento o mais cedo possível. O tratamento das doenças envolve medicações que visam atrasar a progressão do quadro, mas há expectativa pela inclusão, nos protocolos do Ministério da Saúde, de terapias gênicas.
Reumatologia: tratamento de artrites e vasculites
Segundo a reumatologista do HCB Marne Almeida, essa “já é uma área em que a exceção é a regra”: os pacientes geralmente chegam à reumatologia do Hospital após passarem por investigação diagnóstica em outras especialidades. Ao confirmar que se trata de doenças reumatológicas, as mais frequentes no HCB (embora raras, no contexto geral) são as artrites e as vasculites.
“As vasculites são inflamações dos vasos sanguíneos e são um processo sistêmico, do corpo inteiro; a mais comum é o lúpus eritomatoso sistêmico. A criança tem dificuldade com movimentos, já acorda com rigidez muscular; o repouso não ameniza a dor, ela acorda pior e isso é um sinal de alerta”, explica Almeida. O tratamento é feito com medicamentos de controle da inflamação e há uma interface de atuação com a imunologia.
As crianças com doenças raras chegam ao HCB em decorrência dos exames da triagem neonatal feita pelo Hospital de Apoio ou, em sua grande maioria, por serem referenciadas pela rede pública de saúde para o atendimento das especialidades matrizes
No caso das artrites, é preciso estar atento à duração dos sintomas: crises que durem mais de seis semanas despertam suspeitas e é preciso procurar ajuda especializada. Segundo Almeida, “É isso que caracteriza: prolongamento da sintomatologia, não explicável por outra condição e, de forma espontânea, desenvolve uma inflamação articular, que é a tradução da artrite”. Caso o tratamento não seja feito, a criança pode perder a faculdade dos movimentos e desenvolver deformidades, prejudicando a realização de tarefas comuns – como escrever ou abrir uma maçaneta, quando a inflamação acontece nas mãos.
A médica afirma que, reunindo os casos de artrites, vasculites e outras condições reumatológicas raras, o HCB tem cerca de 500 crianças em tratamento: “É raro no todo, mas aqui é muito concentrado – aqui, o raro é o comum”.
Tratamento simples para o hipotireoidismo congênito
Outra doença considerada rara é o hipotireoidismo congênito. “É a deficiência na produção dos hormônios tireoidianos, que ocorre quando a glândula do recém-nascido não é capaz de produzi-los – porque é pequena, ou porque não funciona de forma adequada, além de outros motivos”, diz a endocrinologista do HCB Karine Santielle.
Por se tratar de uma doença que faz parte da triagem neonatal, o Hospital inicia o tratamento, em média, 12 dias depois do nascimento da criança: “O paciente vem para consulta e é feito um exame confirmatório, com resultado no mesmo dia. Dosamos a função tireoidiana do bebê e, se há a confirmação, já é feita a orientação do tratamento. Já temos o medicamento aqui na Farmácia, o paciente já sai com a receita e o medicamento”.
Santielle ressalta que o tratamento é relativamente simples (apenas com medicação oral), mas alerta para as consequências que podem surgir caso ele não seja seguido. “Se ainda for uma criança em fase de formação cerebral, pode ter deficiência intelectual grave. Se está em fase de crescimento, pode ter deficiência do crescimento. Nos adolescentes, vão ter sintomas de adulto: dificuldade de memorização, dificuldade escolar, sonolência, hipoativo, dificuldade para fazer tarefas normais”, afirma – mas garante que esse não é um problema encontrado no HCB: “Nossos pacientes têm aderência muito boa, porque as famílias sabem que têm que seguir o tratamento medicamentoso”.
Genética e pesquisa
As crianças com doenças raras chegam ao HCB em decorrência dos exames da triagem neonatal feita pelo Hospital de Apoio ou, em sua grande maioria, por serem referenciadas pela rede pública de saúde para o atendimento das especialidades matrizes.
Nesse contexto, o médico geneticista ocupa o importante papel de apoiar as especialidades a fecharem um diagnóstico de doenças raras geneticamente determinadas, em determinadas situações.
No olhar da geneticista Renata Sandoval, esse apoio é fundamental, já que todas as especialidades tratam das crianças com uma doença rara de origem genética, principalmente na infância, de forma interdisciplinar. “O geneticista está mais treinado para ajudar as outras especialidades a ter um olhar para o que é menos comum. Quando o caso é mais complexo, a genética entra para organizar o raciocínio de diagnóstico diferencial e os testes que podem nos ajudar a chegar ao diagnóstico final, que proporciona um tratamento mais adequado”, opina a médica do HCB.
A genética também é intrinsecamente ligada às atividades de pesquisa – um dos pilares de sustentação do Hospital. Para Sandoval, essa atividade “ajuda a educar o quadro de profissionais, todos ficam envolvidos e precisam entender sobre os casos, trazendo um ganho muito grande em nível de troca de conhecimento entre toda a multidisciplinariedade da equipe”.
O ganho se traduz em estudos e pesquisas que contribuem tanto para o desenvolvimento de cada especialidade quanto para o avanço geral da pediatria. A equipe de gastroenterologia participou, recentemente, de um estudo multicêntrico incluindo mais de 200 crianças com subtipos específicos de colestases familiares. “As pesquisas ajudam a conhecer a epidemiologia brasileira, para ver como essas crianças se comportam e identificar pacientes que terão possibilidade das novas medicações que estão chegando”, afirma a gastroenterologista Elisa de Carvalho.
A neurologista Janaína Monteiro conta que a equipe também está em um processo de compilação de dados para iniciar pesquisas sobre doenças neuromusculares, além de “já terem feito um trabalho sobre a ventilação e a melhora de pacientes em uso do que chamamos de Terapia Modificadora de Fenótipo”.
Sífilis
